Humangenetik: Genetische Mutationen bei entzündungsassoziierten hämatologischen Neoplasien

Krebs ist eine heterogene Erkrankung, die aus einer Akkumulation genetischer und epigenetischer Veränderungen entsteht. Diese Alterationen führen zu einer Deregulation der zellulären Signalwege wie die Kontrolle der Zellteilung, Adhäsion und Apoptose. Chronische Entzündungen und Autoimmunerkrankungen können ein ursächlicher Faktor bei einer Vielzahl von Krebserkrankungen sein. Somit ist eine H. pylori-Infektion bei bis zu 90% der Patienten mit einem extranodalen Marginalzonen-Lymphom des Mukosa-assoziierten lymphatischen Gewebes (MALT-Lymphome) nachweisbar. MALT-Lymphome der Tränendrüse und Schilddrüse werden in ihrer Entstehung in hohem Maß durch lang bestehende Autoimmunerkrankungen wie Sjögren-Syndrom und Hashimoto-Thyreoiditis begünstigt. Weiterhin sind Viren, wie das ubiquitär Epstein-Barr-Virus (EBV), zu einem hohen Prozentsatz mit der Entwicklung der Burkitt-Lymphome und Hodgkin-Lymphome assoziiert. Letztlich wurden auch Multiple Myelome, eine Erkrankung der Plasmazellen, in etwa einem Drittel der Fälle mit einem entzündlichen Kontext, einer chronischen Stimulation des Abwehrsystems durch Lipide, in Verbindung gebracht.

In unserer Arbeitsgruppe beschäftigen wir uns mit den häufigsten Veränderungen in den bekannten Genen, die zur Krebsentstehung beitragen: die chromosomalen Translokationen, aus denen neue Chimäre-Gene entstehen können. Die Chimäre-Fusionsgene führen dazu, dass Zellen Tumoreigenschaften erwerben und es so zur Entstehung von Leukämien bzw. Lymphomen kommt. Unser Ziel ist eine präzise Charakterisierung struktureller chromosomaler Veränderungen mit Fokus auf chromosomale Translokationen bei entzündungsassoziierten hämatologischen Neoplasien, um die Grundlage ihrer Entstehung zu eruieren. Des Weiteren untersuchen wir die Interaktion struktureller, numerischer und epigenetischen Veränderungen in sequenziellen Proben hämatologischer Neoplasien, um klonale Evolution bis auf der Einzelzellebene zu verstehen. Die erhobenen Daten sollen der Entwicklung neuer Detektionsverfahren in der klinischen Diagnostik dienen, um eine dem einzelnen Patienten angepasste Therapie zu ermöglichen.

Um unser Ziele zu erreichen, verfügen wir über ein breiteres Spektrum an klassischen genetischen Techniken, wie die Chromosomen-Bänderungsanalysen und die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung und neuere Sequenziergeräte, wie die Nanopore-Technologie.

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Bei Interesse an einer Promotions- oder Habilitationsarbeit wenden Sie sich bitte an:

PD Dr. rer. nat. Eva Maria Murga Pena

PD Dr. rer. nat. Eva Maria Murga Penas

Institut/Klinik: Institut für Humangenetik, UKSH Campus Kiel

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